精准医学创投契机涌现 谁能撬动数据积累与解读商机

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中国版精密医学的帷幕正在逐渐拉开。

2015年，精密医学无疑是医疗行业关注的焦点。随着基因测序技术的发展和测序成本的降低，个人医疗和健康数据将会越来越丰富。通过大数据的积累、分析和整合，基于大数据的精密医学将为癌症等复杂疾病的诊断和治疗提供新的机遇。

2015年6月6日，由北京协和医院肝脏外科与测序中国联合主办、中国医学科学院基础医学研究所协办的“精密医学与基因测序会议”在北京协和医院学术大厅举行。许多案例专家、大数据专家和临床专家齐聚一堂，讨论中国精密医学的发展方向。

会议指出，中国版精密医学应根据中国国情，重点关注恶性肿瘤、疑难杂症和疑难杂症、药物基因组学等领域，同时应协调相关政策予以推进。我们应该充分利用基因组数据来指导个性化体检和药物开发。此外，精密医学的发展应正视大数据整合的困难，积极应对数据分析和解释的挑战。

精密医学的前景非常广阔。从健康管理、癌症治疗和新药开发的角度来看，精密医学有着巨大的市场需求，也蕴含着许多投资和创业的机会。

中国科学院陈润生院士在会上表示，只有在组学和大数据方面进行创新，对基因型与表型的关系进行更深入、更完善的理论探索，才能逐步实现精确医学。

中国版的精确医学需要更大的视野

精确医学是随着基因组测序技术的快速发展和生物信息与大数据科学的交叉应用而发展起来的一种新的医学概念和医学模式。

尽管精确医学不是一个新概念，但美国总统巴拉克·奥巴马在今年年初的国情咨文中把“精确医学”这个词推到了前沿。2015年1月20日，奥巴马宣布了精确医疗计划，该计划致力于治疗癌症和糖尿病等疾病，以便每个人都能获得关于健康的个性化信息。一石激起千层浪。随后，精密医学也在中国引起了巨大反响。3月11日，科技部召开了第一次全国精密医学战略专家会议，成立了19人战略专家组。会议决定，到2030年，中国将在精密医学上投资600亿元。

中国工程院院士曹雪涛指出，目前美国的精确医学主要针对癌症，如乳腺癌、白血病等，而中国版的精确医学需要结合中国自身情况来考虑。

对中国来说，首先，中国有很多癌症患者，每年新增350万例癌症患者；其次，在遗传疾病方面，每年有120万有缺陷的新生儿出生；同时，中国仍然是一个传染病大国，抗生素的滥用在中国也非常突出。因此，Thermo Fisher & Paykel的临床营销开发经理李娜指出，精准医学的中文版需要关注三个方面:恶性肿瘤、疑难杂症和疑难杂症、药物基因组学。

李娜说，对于以上三个方面，基因检测、大数据分析和用药指导是必须注意的方向。从检测到分析再到用药指导，这是精确医学的途径。她强调，精密医学不仅关注测序方向，从获取健康大数据到指导药物开发再到个体化用药，其中包括生物样本数据库的建立，还必须重视大数据库的建立和完善。

曹雪涛院士认为，中国版精密医学的发展应坚持有序推进、突出重点的原则。在引进基因测序技术的同时，应该对其进行改进，形成自己的研发体系。“我希望中国版的精密医学，除了测序，有更大的视野。与临床诊疗和临床预防等多项新技术相结合，共同推进。”

精确医学和大数据带来了什么？

为了实现精确的医疗，仅仅基因测序是远远不够的。肿瘤基因的变异不是由几个简单基因座的变异引起的，而是由数百个基因座的变异引起的。因此，判断一个位点的变异是否有害取决于大数据分析。为了达到准确性，需要通过对成千上万人的统计和分析，形成一个数据分析系统，以便有效地判断每个基因座的突变风险。

精密医学研究所的首席医学官熊磊说，基因组数据可以指导个性化的身体检查。通过基因检测和数据分析，我们可以知道某种肿瘤的风险。此外，如果受试者的家庭成员有癌症史，那么受试者也有可能携带这种癌症的易感基因，因此有必要关注和预防它。

熊磊说:“肿瘤的长期发展存在个体差异，但正是肿瘤的长期生长过程使我们获得了空精密医学。”

此外，基因组数据也可以用于大数据药物开发。熊磊指出，通过基因组数据可以了解靶在整个肿瘤中的分布，其适用性和临床价值由不同的分布决定。在药物开发方面，过去是基于随机的临床实践，但现在可以将患者分成几组进行基因测序，并且可以根据不同的变异使用不同的药物。

精密医学的风险投资机会

由于精密医学仍处于起步阶段，它在分子诊断和治疗、健康管理和药物研发方面具有巨大的市场前景。

康桥资本董事总经理赵春林在会上分析了精密医疗在中国的投资和创业机会。

“精密医学需要实现从科学研究到商业的转变，其创业机会体现在科研服务、药物研发和医疗服务上。”赵春林说，提供科研服务是创业最基本、最直接的方式。许多知名企业都是从这里起步的，华大科技就是一个典型的例子。华大科技以其基因测序服务逐渐发展成为该领域的龙头企业。诺和致远、白玛克等公司也致力于提供科研服务。

赵春林强调，选择创业方向应该结合自己的研究背景和工作经验。如果有更深层次的资源，比如制药厂，你可以选择在药物研发方面发展，其中无锡药业、中美冠科和基础医学是代表。如果你能提供现金流，你可以更进一步，选择在医疗服务领域扩张。由于医疗产品的临床批准可能需要两到三年的时间，因此需要数百万甚至数千万的资金来支持公司的生存和发展。

第二代测序技术可应用于许多领域，如癌症、心血管疾病、糖尿病、健康管理等。，这也为在该领域开展业务提供了广阔的空空间。赵春林指出:“如果你有创业的想法，现在可能是最好的时机。今天的第二代测序技术，就像20世纪90年代的互联网一样，在未来将渗透到各个领域。机会很多，但我们应该专注于某个领域，深入发展，而不是贪婪。同时，团队背景和个人创业能力也非常重要。”

医学数据解释面临挑战

基因测序的成本已经进入了1000美元的时代。随着测序成本的降低，更多的人有机会对基因进行测序，个人健康数据的数量也大大增加。精确医学是组学和大数据的交汇点，精确医学时代的挑战已经逐渐从测序能力转向数据分析和解释。

陈润生院士指出，大数据处理中有许多科学问题需要解决。首先，大数据处理面临计算量大、样本量小和有效事件频率低的问题。在精密医学的数据中，不仅基因组数据是大数据，转录组、蛋白质组和代谢组也是大数据。尽管数据量很大，但从数据中挖掘某些特征的样本却很少。用一个小样本系统来评价一个大群体是不完整的，因此建立一个新的模型和新的理论分析体系是非常重要的。

“这实际上是建立一种医学策略中的哲学平衡。我们希望一些治疗和药物对更多的人有用，并照顾到每个人自己的特点。这是一个矛盾且相互影响的方面。如何在大数据处理中实现平衡也是数据处理中需要考虑的问题。”陈润生指出。

会上，熊磊还从技术方法、内容理解和应用场景等方面指出了大数据收集、分析和处理中存在的问题。

熊磊说，技术方法在信息收集方面存在陷阱，获取数据的技术手段决定了数据质量。同样的病人使用不同的技术，这将产生很大的不同。当通过两种不同的测序深度检测同一患者时，获得的基因座将会不同。然而，如果药物开发是基于不准确的数据，它将产生错误的结果。

其次，对遗传变异的理解决定了数据内容。基因变异有多种形式，对基因和基因变异的理解影响数据的获取和最终应用。

此外，不同的应用场景也会导致数据分析出现问题。熊磊强调肿瘤一直在变化，基因组数据从早期到晚期是不同的。如果用后期数据来指导早期预测，就会有问题。

同时，数据共享和生物样本数据库共享也是大数据存储集成中需要面对的问题。

中国科学院计算机技术研究所副研究员赵毅在会上说，其背后的数据库对于准确解释是最重要的，但是中国人和亚洲人的癌症数据库，特别是那些基于人的数据库，是不完整的。他呼吁it行业的领先企业加入精密医疗行业，改善大型数据库的建立以及数据的分析和整合。